Miikka Vikkula, Professeur ordinaire et chercheur au de Duve Institute de l'UCLouvain – Université catholique de Louvain, Investigateur WELBIO-FNRS et lauréat 2018 du Generet Award for Rare Diseases, et son équipe de chercheurs - en collaboration avec l'équipe du Pr finlandais Kari Alitalo - a permis la découverte d'un nouveau gène responsable du lymphœdème primaire, aussi appelé maladie des "membres gonflés", une maladie chronique fortement invalidante.
Suite à un développement anormal ou à une fonction anormale du système lymphatique, la lymphe (le liquide biologique contenant, entre autres, des globules blancs et des déchets) s'accumule dans les tissus interstitiels, le plus souvent dans les membres inférieurs. Cette accumulation provoquant un gonflement, elle peut entraîner des complications d’ordre infectieux, cutané et rhumatologique.
Les chercheurs ont découvert des mutations dans un gène, Angpt2, dans cinq familles avec lymphœdème primaire. C'est la première fois qu’on découvre que des mutations de ce gène provoquent une maladie chez l'être humain.
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