🦠 Les ribosomes sont des nanomachines essentielles responsables de la production de protéines dans toutes les cellules. Les ribosomopathies sont des maladies causées par une mauvaise formation des ribosomes due à des mutations des protéines ribosomales ou des facteurs d'assemblage des ribosomes.
🧠🩸 Ces maladies affectent principalement le cerveau et le sang, et on ne sait pas encore très bien comment le mauvais fonctionnement d'un processus aussi général que la formation des ribosomes peut entraîner des maladies spécifiques à un tissu. ➡ Une étude dirigée par Denis Lafontaine, Directeur de recherches FNRS au sein du Laboratoire de Biologie Moléculaire de l’ARN de l’ULB - Université libre de Bruxelles a examiné comment la fibrillarine, une enzyme qui modifie l'ARN ribosomal en ajoutant des groupes méthyles à des sites spécifiques, affecte le développement embryonnaire précoce chez la grenouille Xenopus laevis 🐸.
👁 L'équipe de chercheurs a révélé son importance dans la maturation des cellules formant une structure embryonnaire appelée la crête neurale. La déplétion en fibrillarine entraîne une réduction de la taille des yeux et une forme anormale de la tête, rappelant d'autres conditions telles que le syndrome de Treacher Collins.
🧬 Sur le plan moléculaire, les phénotypes observés s'expliquent par une augmentation de la mort cellulaire programmée dépendante de la protéine p53, déclenchée par l'inhibition de certaines étapes de traitement des pré-ARNr. Leur étude systématique du répertoire de méthylation 2'-O de l'ARN ribosomal au cours du développement a révélé une hypomodification à un stade tardif du développement, qui pourrait jouer un rôle dans les transitions développementales tardives impliquant une traduction différentielle par des ribosomes de composition différente.
➕ L'article scientifique, publié dans PLOS Genetics : lien
