➡ Pour mieux comprendre les origines génétiques de nombreuses maladies rares, sinon toutes, il faut parvenir à identifier correctement les combinaisons de variantes génétiques qui peuvent conduire à la maladie.
➡ Dans ces travaux menés par des chercheurs de l'ULB - Université libre de Bruxelles, dont notamment Barbara Gravel, Boursière FRIA ULB, Tom Lenaerts, Promoteur PDR FNRS, Promoteur Télévie ULB et Sofia Papadimitriou, Chargée de recherches FNRS ULB, une nouvelle étape est présentée dans la création de méthodes prédictives pour le diagnostic des maladies rares.
➡ La nouvelle méthode prédictive VarCoPP2.0 présentée par les chercheurs de l'ULB identifie mieux et plus rapidement les combinaisons de variantes potentiellement pathogènes qu’auparavant.
➕ Lire la publication dans BMC Bioinformatics : https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12859-023-05291-3
