Maladies génétiques rares : le pancréas au coeur d'une nouvelle découverte

Les ciliopathies sont des maladies génétiques rares liées à des anomalies des cils primaires, de petites structures essentielles au fonctionnement des cellules. Bien connues pour affecter les reins et le foie, elles peuvent également toucher le pancréas. Cette étude a identifié une nouvelle atteinte pancréatique associée aux mutations des gènes HNF1B et NPHP3. En étudiant des patients et des modèles de souris, l’équipe a montré que ces anomalies entraînent une perte progressive du tissu pancréatique et son remplacement par du tissu graisseux, un phénomène appelé adipopancréatose. Ces résultats révèlent le pancréas comme une nouvelle cible importante des ciliopathies et suggèrent que les patients porteurs de mutations dans ces gènes pourraient bénéficier d’une évaluation de la structure et de la fonction pancréatiques. Cette découverte pourrait contribuer à mieux identifier et prendre en charge les atteintes pancréatiques associées à ces maladies génétiques rares.

L'équipe de recherche est notamment composée de : 
Memoona Rajput, Institut de Duve, UCLouvain
Patrick Jacquemin, Directeur de Recherches FNRS, Institut de Duve, UCLouvain
Isabelle Scheers, Professeure ordinaire, Cliniques universitaires St-Luc, UCLouvain
et al.

Ciliogenic pancreatopathy reveals a link between ciliopathies and exocrine pancreatic disease, Gut, Août, 2026.