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L'actualité chercheurs

Des milliers de pathologies encore mal comprises et mal soignées

Journée internationale des maladies rares - 29 février 2024

 JM-maladies-rares-2024

 

500.000 Belges seraient touchés par une maladie rare. Des maladies sources de douleurs chroniques, souvent graves et dégénératives, voire mortelles, autour desquelles persistent de nombreuses inconnues. Le Fonds Generet (Fondation Roi Baudoin) soutient la recherche de pointe afin de mieux comprendre, diagnostiquer et traiter ces pathologies.

400 millions de personnes touchées à travers le monde

Une maladie rare touche moins d’une personne sur 2.000. Mais plus de 6.000 maladies de ce type ont été répertoriées. Conséquence : elles concerneraient 5% de la population mondiale. Les trois quarts des maladies rares affectent des enfants, dont un sur trois meurt avant l’âge de 5 ans [1]. Voilà pour les chiffres…  Ils montrent bien l’ampleur des défis. Les pathologies rares sont « le parent pauvre de la recherche », déplore Pierre-Paul De Schrevel, Président du Comité de gestion du Fonds Generet, dans un communiqué. Le 15 mars prochain, ce dernier décernera le Prix Generet pour les Maladies Rares (administré par le FNRS), soit un million d'euros, à un chercheur ou une chercheuse pour son travail pionnier sur ces pathologies. Et ce pour la sixième année consécutive.

Trouver les causes pour développer des traitements adaptés

Miikka Vikkula, chercheur en sciences biomédicales et professeur ordinaire à l’UCLouvain, a été, en 2018, le premier lauréat de ce prestigieux Prix Generet. Il a été récompensé pour ses travaux sur les causes génétiques des anomalies vasculaires, ouvrant la voie à de nouveaux traitements. Les anomalies vasculaires, une quarantaine au total, ce sont des amas de vaisseaux mal formés, avec pour conséquence une circulation sanguine anormale dans les régions touchées. Cela peut concerner la peau mais également n’importe quel tissu ou organe, comme le cerveau ou le poumon. « Cela provoque des saignements, des douleurs chroniques, cela peut toucher aussi le réseau lymphatique. Si l’anomalie est intracérébrale, cela peut causer un AVC ; si elle touche les muscles, cela entraîne des difficultés à utiliser certains membres, à écrire, à s’asseoir, à conduire par exemple, c’est très handicapant », nous explique Miikka Vikkula. Mieux comprendre ces lésions, c’est l’espoir de traitements médicamenteux plus ciblés, moins invasifs que la chirurgie. L’an dernier, son équipe, en collaboration avec les Cliniques Saint-Luc, a réussi une prouesse :  traiter, pour la première fois au monde, une malformation vasculaire in utero via un médicament directement administré à la maman pendant sa grossesse.

Améliorer le diagnostic pour un meilleur accompagnement

Bien souvent, les personnes atteintes d’une maladie rare vivent toute leur vie avec leur pathologie. C’est un poids énorme pour les patients, les proches, et le système médical dans son ensemble. « Je pense qu'il y a pas mal de maladies rares qui ne sont pas nécessairement diagnostiquées parce qu’elles peuvent présenter une énorme variabilité de symptômes. Certaines personnes ont été traitées uniquement pour leurs symptômes et on n'a pas fait le lien avec une maladie rare sous-jacente pour laquelle un traitement ou un espoir de traitement plus spécifique existe peut-être. Il faut que les patients puissent être dirigés vers des centres spécialisés multidisciplinaires... C’est important pour le diagnostic, le traitement et la prise en charge », précise Miikka Vikkula.

Les lauréates et lauréats qui lui ont succédé sont : Steven Laureys (Coma Science Group – Université et CHU de Liège) pour ses travaux de recherche sur les états de conscience altérée, causés par de graves lésions cérébrales ; Pierre Vanderhaegen (VIB-KU Leuven Centrum voor Hersenonderzoek et ULB) pour ses recherches consacrées au développement cérébral et à ses anomalies ; Rosa Rademakers (VIB-UAntwerpen) pour sa recherche sur les formes rares de démence fronto-temporale ; Ludo Van Den Bosch (VIB - KU Leuven) pour sa recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), mieux connu sous le nom de maladie de Charcot. L’appel pour le Prix Generet 2024 est ouvert jusqu’au 15 avril [2].

 

[1] Chiffres de RaDiOrg (Rare Diseases Belgium).

[2] Pour plus d’information sur le Generet Award for Rare Diseases.
Pour plus d’informations sur l’appel 2024.

 

 


Une espèce animale peut-elle disparaître à cause de la pollution ?

C’est une question vraiment complexe. Chaque élément, tels que la surpêche, la pollution sonore, les prises accidentelles dans les filets de pêche, et la fragmentation progressive des habitats naturels, s'imbrique dans un véritable puzzle écologique. Krishna Das, Maître de recherches FNRS en océanographie biologique à l'ULiège, s'efforce de décrypter les multiples facettes de la pollution marine et leurs conséquences sur certaines espèces. Découvrez l'importance d'adopter une approche globale pour comprendre et résoudre la problématique de la pollution marine avec cette nouvelle capsule Eureka.

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Le FNRS vous donne rendez-vous sur RTL TVI avec les séquences Eureka. Ces capsules de vulgarisation scientifique réalisées en collaboration avec RTL TVI, d’un format très court et dynamique, permettent d’aborder une question scientifique simple avec une chercheuse ou un chercheur FNRS. C'est l'occasion, aussi, de comprendre que la recherche est partout et est essentielle au développement de notre société. Cette année encore, les chercheuses et chercheurs qui participent représentent les 5 universités de la Fédération Wallonie-Bruxelles et les 3 grands domaines scientifiques (sciences humaines et sociales, sciences de la vie et de la santé et sciences exactes et naturelles).


Entendre des mots relaxants dans son sommeil ralentit le rythme cardiaque

Matthieu Koroma, Chargé de recherches FNRS, Christina Schmidt et Athena Demertzi, Chercheuses qualifiées FNRS, chercheuses et chercheur du GIGA - Centre de Recherche du Cyclotron de l'ULiège, ainsi que des chercheuses et chercheurs de l'Université de Fribourg (Suisse) révèlent dans une nouvelle étude que le corps endormi réagit également au monde extérieur pendant le sommeil, expliquant comment certaines informations de l'environnement sensoriel peuvent affecter la qualité du sommeil.

Les résultats sont publiés dans le Journal of Sleep Research.

Le communiqué de presse de l'ULiège.


Aux origines de la photosynthèse

Des chercheurs du laboratoire Early Life Traces & Evolution de l’ULiège ont identifié des structures photosynthétiques au sein de cellules fossiles vieilles de 1 et de 1,75 milliard d’années. Ces structures, appelées membranes thylakoïdes, sont les plus anciennes jamais découvertes. Elles repoussent de 1,2 milliard d’années le registre fossile des thylakoïdes et apportent des informations nouvelles sur l’évolution des cyanobactéries responsables de l’accumulation de dioxygène (O2) sur Terre. 

Cette recherche a en partie été financée par le FNRS, via un Projet de recherche EOS.

Plus d'infos sur le site de l'ULiège.

L'article scientifique, publié dans Nature.

(c) Emmanuelle Javaux


Qu'est-ce que le travail ?

La réponse peut paraître évidente, mais elle ne l'est pas. Le travail, cela peut être beaucoup d'activités, qui ne sont pas toutes reconnues de la même manière. C'est pourquoi il est important de le définir. C'est entre autres choses ce sur quoi portent les recherches de Bernard Fusulier, Directeur de recherches FNRS en sociologie à l’UCLouvain.

Découvrez comment les mots que l'on utilise sont importants pour accompagner la reconnaissance d’une diversité d’activités utiles socialement avec cette nouvelle capsule Eureka.

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