Journée internationale des maladies rares - 29 février 2024
500.000 Belges seraient touchés par une maladie rare. Des maladies sources de douleurs chroniques, souvent graves et dégénératives, voire mortelles, autour desquelles persistent de nombreuses inconnues. Le Fonds Generet (Fondation Roi Baudoin) soutient la recherche de pointe afin de mieux comprendre, diagnostiquer et traiter ces pathologies.
400 millions de personnes touchées à travers le monde
Une maladie rare touche moins d’une personne sur 2.000. Mais plus de 6.000 maladies de ce type ont été répertoriées. Conséquence : elles concerneraient 5% de la population mondiale. Les trois quarts des maladies rares affectent des enfants, dont un sur trois meurt avant l’âge de 5 ans [1]. Voilà pour les chiffres… Ils montrent bien l’ampleur des défis. Les pathologies rares sont « le parent pauvre de la recherche », déplore Pierre-Paul De Schrevel, Président du Comité de gestion du Fonds Generet, dans un communiqué. Le 15 mars prochain, ce dernier décernera le Prix Generet pour les Maladies Rares (administré par le FNRS), soit un million d'euros, à un chercheur ou une chercheuse pour son travail pionnier sur ces pathologies. Et ce pour la sixième année consécutive.
Trouver les causes pour développer des traitements adaptés
Miikka Vikkula, chercheur en sciences biomédicales et professeur ordinaire à l’UCLouvain, a été, en 2018, le premier lauréat de ce prestigieux Prix Generet. Il a été récompensé pour ses travaux sur les causes génétiques des anomalies vasculaires, ouvrant la voie à de nouveaux traitements. Les anomalies vasculaires, une quarantaine au total, ce sont des amas de vaisseaux mal formés, avec pour conséquence une circulation sanguine anormale dans les régions touchées. Cela peut concerner la peau mais également n’importe quel tissu ou organe, comme le cerveau ou le poumon. « Cela provoque des saignements, des douleurs chroniques, cela peut toucher aussi le réseau lymphatique. Si l’anomalie est intracérébrale, cela peut causer un AVC ; si elle touche les muscles, cela entraîne des difficultés à utiliser certains membres, à écrire, à s’asseoir, à conduire par exemple, c’est très handicapant », nous explique Miikka Vikkula. Mieux comprendre ces lésions, c’est l’espoir de traitements médicamenteux plus ciblés, moins invasifs que la chirurgie. L’an dernier, son équipe, en collaboration avec les Cliniques Saint-Luc, a réussi une prouesse : traiter, pour la première fois au monde, une malformation vasculaire in utero via un médicament directement administré à la maman pendant sa grossesse.
Améliorer le diagnostic pour un meilleur accompagnement
Bien souvent, les personnes atteintes d’une maladie rare vivent toute leur vie avec leur pathologie. C’est un poids énorme pour les patients, les proches, et le système médical dans son ensemble. « Je pense qu'il y a pas mal de maladies rares qui ne sont pas nécessairement diagnostiquées parce qu’elles peuvent présenter une énorme variabilité de symptômes. Certaines personnes ont été traitées uniquement pour leurs symptômes et on n'a pas fait le lien avec une maladie rare sous-jacente pour laquelle un traitement ou un espoir de traitement plus spécifique existe peut-être. Il faut que les patients puissent être dirigés vers des centres spécialisés multidisciplinaires... C’est important pour le diagnostic, le traitement et la prise en charge », précise Miikka Vikkula.
Les lauréates et lauréats qui lui ont succédé sont : Steven Laureys (Coma Science Group – Université et CHU de Liège) pour ses travaux de recherche sur les états de conscience altérée, causés par de graves lésions cérébrales ; Pierre Vanderhaegen (VIB-KU Leuven Centrum voor Hersenonderzoek et ULB) pour ses recherches consacrées au développement cérébral et à ses anomalies ; Rosa Rademakers (VIB-UAntwerpen) pour sa recherche sur les formes rares de démence fronto-temporale ; Ludo Van Den Bosch (VIB - KU Leuven) pour sa recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), mieux connu sous le nom de maladie de Charcot. L’appel pour le Prix Generet 2024 est ouvert jusqu’au 15 avril [2].
[1] Chiffres de RaDiOrg (Rare Diseases Belgium).
[2] Pour plus d’information sur le Generet Award for Rare Diseases.
Pour plus d’informations sur l’appel 2024.